Thalasemia mayor, juga dikenal sebagai anemia Cooley, adalah bentuk yang lebih parah dari thalasemia yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen beta-globin. Thalasemia mayor termasuk dalam kelompok penyakit genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang berperan dalam mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.
Pada thalasemia mayor, terjadi mutasi yang menyebabkan produksi hemoglobin yang tidak normal atau bahkan tidak ada sama sekali. Kondisi ini mengakibatkan anemia yang parah karena sel darah merah tidak dapat berfungsi secara efektif. Anak yang lahir dengan thalasemia mayor biasanya tidak menunjukkan gejala pada awalnya, tetapi gejala muncul ketika mereka tumbuh dan mulai terjadi kerusakan pada organ tubuh.
**Ciri-ciri Thalasemia Mayor:**
1. **Anemia Berat:** Anemia pada thalasemia mayor sangat parah, yang dapat menyebabkan kelelahan, sesak napas, pusing, dan kulit pucat.
2. **Pertumbuhan Terhambat:** Keterbatasan oksigen yang disebabkan oleh anemia dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak-anak dengan thalasemia mayor.
3. **Pembesaran Organ:** Thalasemia mayor dapat menyebabkan pembesaran organ, terutama hati dan limpa, yang disebut hepatosplenomegali.
4. **Deformitas Tulang:** Kondisi ini dapat menyebabkan deformitas tulang, terutama pada wajah dan tengkorak.
5. **Perubahan pada Kulit:** Munculnya warna kulit yang pucat atau kekuningan (ikterus) akibat pelepasan zat warna kuning (bilirubin) dari sel darah merah yang rusak.
**Diagnosis dan Pengelolaan Thalasemia Mayor:**
1. **Pemeriksaan Darah:** Tes darah, termasuk elektroforesis hemoglobin dan pemeriksaan DNA, dapat membantu mendiagnosis thalasemia mayor dan menentukan jenis mutasi genetik yang terlibat.
2. **Transfusi Darah:** Penderita thalasemia mayor membutuhkan transfusi darah reguler untuk menggantikan sel darah merah yang rusak dan meningkatkan kadar hemoglobin.
3. **Terapi Kelas Obat:** Beberapa jenis obat, seperti kelas obat kelamin dan kelamin terkait, dapat digunakan untuk mengatur produksi hemoglobin.
4. **Transplantasi Sumsum Tulang:** Transplantasi sumsum tulang dapat menjadi pilihan pengobatan untuk sebagian kecil penderita thalasemia mayor.
5. **Pemantauan Rutin:** Pemantauan kesehatan rutin oleh tim medis yang terlatih diperlukan untuk memastikan bahwa pengobatan berjalan dengan baik dan untuk mendeteksi komplikasi sejak dini.
Thalasemia mayor memerlukan manajemen medis yang intensif sepanjang hidup, dan pengobatan tersebut dapat membantu memperpanjang dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Program pengelolaan harus disusun secara individual dan melibatkan tim perawatan kesehatan yang mencakup dokter hematologi, ahli gizi, dan spesialis lainnya.